Quand une maladie rare frappe à notre porte
August 13th, 2005 • Fente sternale, Pourquoi ça n'arrive qu'à moi?
Inès Azahara, ma fille aînée, tient dans ses bras Priel Amaranta, notre 3e enfant née le 13 août 2005 à 15h28. Priel, dont l’étymologie hébraïque signifie “Fruit de D’ieu”, est atteinte d’une malformation congénitale rare du sternum qui touche au plus 1 enfant sur 30.000 dans le monde. Un espace vide à la place de la partie supérieure du sternum en témoigne. Dans ce vide, un petite poche se gongle et se dégonfle au rythme de sa respiration. Sur son carnet de santé, un diagnostic clair Aplasie sternale 1/3 supérieur sans anomalie fonctionnelle.
Dans nos têtes, c’est le doute. 2 jours de recherche nous apprendrons néanmoins :
- qu’au lieu d‘aplasie, d‘agénésie sternale, d‘absence partielle du sternum ou encore d‘absence du manubrium, on parlera davantage de fente sternale (fr), sternal cleft (en) ou hendidura esternal (es) ;
- qu’il s’agit s’une malformation très peu fréquente (0,15%) dans le spectre des malformations du sternum, dont les plus répandues sont le thorax en entonnoir (pectus excavatum) et le thorax en carène ou en bréchet (pectus carinatum) ;
- que la fente sternale peut être partielle (affectant la partie supérieure, médiane ou inférieure du sternum) ou totale, dans ce cas on parlera d’absence totale du sternum ;
- que la fente sternale peut être asymptomatique et isolée ou au contraire associée à des maladies congénitales rares telles que les anomalies de la ligne médiane comme la dysplasie vasculaire, caractérisée -entre autres- par l’apparition d’hémangiomes ou d’autres anomalies cardiovasculaires ;
- qu’il est nécessaire -et les experts s’accordent sur ce point- de procéder à une réparation chirurgicale de préférence au cours de la période néonatale :
The cardiopulmonary system progressively accommodates to the size of the thorax following the first 3 months of age, and the chest wall becomes firm. Thus, numerous authors agree that the optimal choice of treatment is the primary direct closure in the neonatal period with autogenous tissues, when flexibility of the chest wall is maximal and compression of underlying structures is minimal. Nevertheless, hypoplastic nature of the sternal remnants and the width of the cleft may sometimes preclude primary repair. Hence, more complicated procedures such as implantation of autologous grafts such as costal cartilages, parietal skull, tibial periosteum, and the use of prosthetic materials such as stainless steel mesh, Marlex, acrylic, silicone elastomer or Teflon have been suggested as alternative approaches. Although surgical repair should be performed in the neonatal period in patients with sternal cleft, a safe and favorable operation may also be performed with the use of autogenous tissues even in late infancy. Sinasi Yavuzer, Primary repair of a sternal cleft in an infant with autogenous tissues.
- que le bilan préopératoire comprend : une écographie du coeur, une radiographie et une tomodensitométrie ;
- qu’il existe très peu de cas de fente sternale reportés dans la littérature depuis 1740 (une centaine tout au plus) : le plus grand nombre des références étant cité dans la bibliographie de : Sternum, dans Illustrated encyclopedia of Human Anatomic Variation de Virtual Hospital ;
- que la plupart de références, notamment celles qui abordent la question de la réparation chirurgicale de la fente sternale peuvent être achetées en ligne moyennant 25/30$ l’article :
- Repair of congenital sternal cleft in infants and adolescents par José Ribas M. de Campos de la Thoracic Division, Hospital das Clínicas, University of São Paulo Medical Center, São Paulo, Brazil ;
- Bifid sternum: neonatal surgical treatment par Marcello Dòmini du Department of Pediatric Surgery, Policlinico Sant’ Orsola, University of Bologna, Bologna, Italy ;
- Sternal cleft: A surgical opportunity par Eduardo Acastello du Department of Thoracic Surgery, Hospital de Ninos Ricardo Gutierrez, Buenos Aires, Argentina ;
- que l’on trouve également certaines références en libre accès :
- Fissure sternale congénitale totale: à propos d’un cas par M. Chellaoui de l’Hôpital d’Enfants-Maternité de Rabat ;
- Hendidura esternal total en un recién nacido y parcial en una niña de 4 años : 2 clinical cases par Patricio Varela B. du Servicio de Cirugía Infantil Hospital Luis Calvo Mackena, Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil. Área Oriente. Universidad de Chile, Chile ;
- Primary repair of a sternal cleft in an infant with autogenous tissues par Sinasi Yavuzer du Department of Thoracic Surgery, Ankara University School of Medicine, Ibn-i Sina Hospital, Sihhiye, Ankara, Turkey;
- que suivants les conseils d’Orpha.net – le serveur sur les maladies rares et les médicaments orphelins- on doit s’orienter vers des services spécialisés en Dysmorphologie ; mais on peut également s’orienter vers des services de Traumatologie et orthopédie pédiatriques ;
- qu’il y a une équipe de spécialistes, dont le docteur Jean Paul Padovani co-auteur de Le devenir à long terme du thorax en entonnoir opéré chez l’enfant et de Sternal cleft: Case report and review of a series of nine patients, qui traite les malformations du sternum depuis plus de 30 ans à l’hôpital Necker des enfants malades à Paris, au service Traumatologie et orthopédie pédiatriques dirigé aujourd’hui par le Pr Christophe Glorion.
Avec ce post, à l’attention de tout parent qui comme nous cherche des pistes de réponses face à la maladie de son enfant, nous arrêtons nos recherches sur la fente sternale et les maladies rares pouvant être associées et attendons patiemment notre premier rendez-vous avec le Pr Glorion et le Dr Padovani début septembre.
21 Responses (Add Your Comment)
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allende August 31, 2005at 6:36 pm
Felicidades guapa! Porque aunque tenga problemas está aquí y ahora. Los problemas seguro que los solucionareís. Si tu hija le sigue sonriendo tan lindamente seguro que se repone. Un besote
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nerea, lourdes, gemma, begoña, natalia y amalur September 1, 2005at 12:12 pm
Zorionak! ¡Que bebé tan precioso! Ánimo y muchísimos muxus desde Donosti.
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assures-toi que ton docteur a obtenu les même informations que toi et s’il n’utilise pas internet? imprimes la page et donnes lui à main. Au moins, toute information importante lui auras été transmis.
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Qui détient l’information détient en quelque sorte le pouvoir. J’ai l’impression que certains médecins sont particuilièrement réticents au partage de l’information avec leurs patients: “Pourquoi quelqu’un qui n’est pas médecin aurait accès à une information spécialisée?” De ce fait, lorsque nous avons appris que Priel avait une malformation rare inconnue des services de l’hôpital et que les médecins nous ont demandé de rester 48h de plus le temps de faire des recherches sur Internet et par téléphone, nous avons signifié notre intérêt de participer à ces recherches. On nous a répondu: “mais vous ne savez pas chercher, laissez-nous faire notre travail!” J’ai imprimé ce post à l’attention du pédiatre qui a examiné mon enfant à l’hôpital, mais il n’a pas eu droit à un seul regard de sa part. Lui, il a ses sources et ses informations. Il n’a donc pas besoin des nos sources “grand public”.
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Blog sur le cancer
Steve Rubel est un bloggueur reconnu qui anime Micro Persuasion, un blog dédié aux rapports qu’ils (les blogs) entretiennent avec le journalisme, les relation publiques et quelques autres considérations technicistes. Steve Rubel vient d’apprendre…
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Depuis la sortie de ce post, le site Orphanet a actualisé la description de la maladie:
“Les fentes sternales sont des malformations rares qui résultent d’un défaut de fusion des barres sternales laquelle se fait normalement à la 9ème semaine de la vie intra-utérine dans le sens cranio-caudal. Elles peuvent être diagnostiquées à la naissance ou plus tard , et surviennent chez moins d’ 1 enfant sur 50.000, à tous les niveaux du sternum. Elles ont été décrites jusqu’ici dans la littérature chez un peu plus de 100 cas. Elles sont le plus souvent isolées, mais ont été décrites en association avec un hémangiome facial, un cou palmé, des malformations du système nerveux central ou un colobome de l’oeil. La fente sternale peut aussi faire partie de la pentalogie de Cantrell, qui alors conditionne le pronostic. Les fentes sternales surviennent aussi bien chez les filles que chez les garçons. Les rares cas familiaux rapportés sont des fentes sternales associées à d’autres malformations, mais pas jamais des fentes isolées. L’étiologie est inconnue. La fermeture chirurgicale doit être entreprise au cours des premières semaines de vie afin de protéger le coeur et les gros vaisseaux de tout traumatisme, d’améliorer la dynamique respiratoire et pour des raisons esthétiques. A terme il peut se constituer un pectus excavatum. Chez le nouveau-né, le rapprochement des barres sternales peut se faire par simple suture, en raison de la flexibilité des cartilages thoraciques. Il y aussi un danger limité de compression cardiaque lorsque la chirurgie est précoce. Si elle est retardée, la rigidité de la paroi thoracique augmente et l’adaptation physiologique des organes à la circonférence thoracique rend un simple rapprochement impossible à moins de compromettre l’intégrité du coeur et des poumons”. Par le Dr E. Robert-Gnansia, Octobre 2005
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Renaud March 7, 2006at 6:54 pm
Ma fille est née le 15 juin 2004 avec une fente sternale. Elle a été opéré par le professeur Sapin du CHU de Dijon en Novembre 2004. Elle va bien. J’espère que maintenant tout est arrangé pour votre fille.
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Bonjour Renaud, C’est bien dommage que vous ne m’ayez pas laissé votre email! J’aurais bien voulu vous poser un tas de questions… Notre fille n’a pas encore été opérée. Nous aurons un nouveau RDV à Necker au mois de septembre, lorsqu’elle aura un an. Pour l’instant ça a l’air d’une malformation non fonctonnelle. Pour l’instant pas d’hémangiomes non plus. La seule chose qui nous intrigue est qu’elle refuse de ramper : elle déteste s’appuyer sur ses bras et dès qu’on lui fait faire le moindre effort sur le ventre elle plonge la tête et se met à pleurer.
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Véronique February 12, 2008at 9:47 am
Notre fils Julien est né le 20/04/2007 avec ce que les chirurgiens ont appelé une bifidité sternale, ou agénésie totale puis partielle du sternum. En d’autres termes, aucune appelation précise puisqu’ils n’avaient jamais vu ça, même à l’hôpital Edouard Herriot de Lyon. Julien s’est fait opéré à l’âge de 2 mois 1/2. Le professeur Dubois (que je conseille vivement) a procédé à un rapprochement des 2 fentes sternales après avoir coupé les 8 mm de cartilage qui s’était tout de même formé à sa naissance au niveau du bas du sternum. 5 fils métalliques ont été posé pour maintenir les 2 fentes sternales entre elles. Aujourd’hui, Julien a 9 mois, on vient de sortir de consultation avec le professeur qui l’a opéré et tout va bien. Pourtant les 5 fils ont cassé (sous l’effet de la pression dûe à la croissance de son squelette). Je voulais savoir si quelqu’un, ayant vécu la même expérience que nous, pouvait nous en dire plus sur la suite du développement de leur enfant malgré cette malformation.
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Bonjour Véronique, je ne peux pas vous en dire grand chose de plus. Priel n’a pas encore été opérée. Je dois retourner au mois de novembre encore. On espérait qu’un cartilage se formerait et refermerait la fente mais c’est seulement une fine pellicule de cartilage qui s’est formée. Je pense qu’à terme on opérera Priel pour des raisons esthétiques (comme d’ailleurs la plupart d’interventions réportées dans la littérature) Voici une photo de Priel aujourd’hui
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Véronique March 19, 2008at 9:19 am
Merci Margarita de m’avoir répondu. Si je comprend bien, c’est moi qui vous tiendrait au courant de l’évolution de Julien. Si vous voulez je vous laisse mon adresse mail, comme ça je pourrais vous envoyer des photos : vancian@yahoo.fr J’espère que cette malformation ne gêne pas trop votre fille. Mais je suis surprise qu’aucun chirurgien n’ai pris la décision de l’opérer alors qu’elle était encore nourisson. Bon courage et n’hésitez pas à me contacter, ce sera avec un grand plaisir.
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marie charlotte March 7, 2009at 8:41 pm
bonjour je m’appelle marie charlotte, j’ai 23 ans et j’ai été opérée en 1987 à necker par le pr padovani d’une fente sternale supérieure…et oui, moi aussi. je suis en très bonne santé et à part une cicatrice rien ne laisse paraitre cette petite malformation. vous pouvez me poser les questions qui vous viennent, bon courage.
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Renaud April 1, 2009at 1:56 pm
Je reviens sur votre blog 3 ans après mon premier message dans lequel je n’avais pas laissé mon mail… Vous avez surement eu les reponses aux questions que vous auriez aimé me poser…
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Véronique April 23, 2009at 10:12 pm
Marie-Charlotte, pourriez-vous m’envoyez un mail sur ma messagerie indiquée ci-dessus. Car j’aimerai prendre contact avec vous, mais malheureusement vous n’avez pas laissé votre adresse mail. Merci.
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Bonjour Mon fils Raphael a deux mois et est atteint de cette malformation. Nous avons vu un chrirugien de Necker qui programme l’intervention prochainement. Comment s’est déroulée l’intervention ? et l’hospitalisation ? Quelles ont été les suites ? Merci pour vos réponses, car la peur de l’inconnu nous angoisse beaucoup. Bien a vous Linda
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Linda B November 7, 2010at 4:46 pm
Votre fille a t’elle été opérée? Le professeur Revillon attend également de voir si du cartilage se forme, ce qui a l’air d’être le cas pour Raphael. Il nous dit que l’opération n’est que “cosmétique”… Que pensez vous faire ? Je suis un peu perdue…
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dumont January 6, 2011at 6:39 pm
Bonjour à tous,
J’ai 39 ans et je suis née avec une fente sternale totale pour laquelle on m’a proposé une opération à l’âge de 12 ans (pas d’opération à la naissance à l’époque) que j’ai refusée ,ce que je ne regrette pas car lors de ma croissance l’écart de 20 cm entre mes 2 clavicules s’est réduit à 5 et je pense que l’opération aurait eu plus de conséquences négatives que positives (pose d’un greffon)alors que si j’avais été opérée bébé il n’y aurait pas eu de problème. Pendant plus de 30 ans j’ai parfaitement bien vécu avec mes petits bouts de cartilage mais aujourd’hui ils me causent des douleurs chroniques importantes (éternuer et tousser sont devenus un calvaire quotidien entre autres)donc si vous pouvez éviter cela à vos enfants n’hésitez pas
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Bonjour Dumont, merci pour votre témoignage. J’aimerais vous poser des questions si cela ne vous dérange pas. (mon fils Raphaël a 1 an et ne s’est tjs pas fait opérer) Tenez moi au courant. Voici mon Email Linda.Bertaud@gmail.com
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